Diagnosticul prenatal este ansamblul examenelor care permit stabilirea starii de sanatate a fatului.
Ecografîa
Ecografia este una din etapele cele mai importante in viata de cuplu pentru ca permite parintilor sa inceapa sa-si cunoasca copilul inca din stadiul intrauterin.
De asemenea, ea permite medicului specialist vizualizarea eventualelor anomalii morfologice ale embrionului, apoi ale fatului.
Descoperirea infectiilor precum toxoplasmoza sau rubeola, la fel ca depistarea sanguina, sunt de asemenea metode practicate astazi in mod curent.
Amniocenteza
Are drept scop prelevarea celulelor fatului pentru a face apoi un cariotip (o analiza a bagajului genetic). Cu ajutorul ei se verifica daca fatul este purtatorul unei anomalii genetice.
Doar afectiunile de o gravitate particulara si fara tratament cunoscut în momentul diagnosticului, sunt susceptibile de a justifica întreruprea sarcinii. 3% din amniocenteze releva o anomalie a cariotipului ce conduce la intreruperea sarcinii.
Anomaliile cromozomice nu ating in final decat un nou-nascut din 500.
Prelevarea de sange la fat
Dupa saptamana a 18-a se poate efectua acest examen, sub control ecografic, fara anestezie locala. O prelevare de sange de la fat este efectuata prin inteparea venei ombilicale a cordonului.
Ea permite realizarea cariotipului pe baza limfocitelor fătului.
Prelevarea vilozitatilor coriale
Vilozitatile coriale sunt mici excrescente ce se dezvolta pe corion (tesut al intestinului).
Aceasta metoda poate fi practicata in mod optim in a 10-a saptamana de sarcina si permite realizarea cariotipului fatului sau studiul ADN.
Sub control ecografic se preleveaza vilozitati coriale din partea superficiala a placentei (trofoblaste).
Pot fi utilizate mai multe tehnici:
- punctia pe cale transabdominala
- aspirarea ecoghidata pe cale endovaginala
Trofoblastul este un tesut remarcabil pentru diagnosticul prenatal fiind bogat in ADN.
Diagnosticul este stabilit foarte repede. Aceste examene costa mult, dar permit viitorilor parinti sa afle date sigure cu privire la sanatatea copilului lor.
